![](\"https:\/\/bauerfeind.rs\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Distrofinopatije-photo-151x96.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Mi\u0161i\u0107ne distrofije su nasledne, progresivne bolesti primarno skeletnih mi\u0161i\u0107a koji rezultiraju degeneracijom mi\u0161i\u0107nih \u0107elija i dovode do razvoja mi\u0161i\u0107ne slabosti. Razlikuju se prema na\u010dinu nasle\u0111ivanja, uzrastu u kome se javljaju prvi simptomi, brzini progresije, klini\u010dkoj slici i patolo\u0161kim promenama mi\u0161i\u0107a. Pripadaju grupi retkih bolesti, koje se danas zbog napretka molekularne genetike mogu podeliti i prema mutaciji gena. Postoji devet osnovnih tipova distrofija, ali broj bolesti koje spadaju u mi\u0161i\u0107ne distrofije ve\u0107i je od trideset. Naziv distrofija\u00a0poti\u010de od starogr\u010dkih re\u010di (dys- odstupanje i\u00a0trophein- hraniti).<\/p>\n
Distrofinopatije su recesivno nasledne mi\u0161i\u0107ne distrofije, uzrokovane mutacijama gena za distrofin. Gen DMD nalazi se na kratkom kraku X hromozoma, jedan je od najve\u0107ih gena kod ljudi, a glavna mu je uloga proizvodnja proteina distorfina. Distrofin podr\u017eava snagu mi\u0161i\u0107nih vlakana, a njegovo odsustvo smanjuje kontrakcije mi\u0161i\u0107a.<\/p>\n
Dva tipa mi\u0161i\u0107nih distrofija pripadaju distrofinopatijama:<\/p>\n
Distrofin je obi\u010dno odsutan ili zna\u010dajno smanjen (<5%) kod Di\u0161enove, a kod Bekerove mi\u0161i\u0107ne distrofije je prisutan i manje redukovan u odnosu na Di\u0161enovu mi\u0161i\u0107nu distrofiju.<\/p>\n
Obe bolesti karakteri\u0161e progresivna slabost skeletnih mi\u0161i\u0107a kao posledica patolo\u0161kih promena u mi\u0161i\u0107ima usled nedostatka ili smanjenog nivoa proteina distorfina. Distrofin je veliki protein koji zajedno sa ostalim skeletnim proteinima omogu\u0107ava mehani\u010dku podr\u0161ku mi\u0161i\u0107noj membrani (skeletnog i sr\u010danog mi\u0161i\u0107a) i normalnu kontraktilnost mi\u0161i\u0107nog vlakna. Nije poznato za\u0161to su odre\u0111ene mi\u0161i\u0107ne grupe zahva\u0107ene slabo\u0161\u0107u vi\u0161e od drugih i za\u0161to mi\u0161i\u0107na slabost \u010desto postaje manifestna nekoliko godina nakon ro\u0111enja, a distrofin je odsutan ili smanjen jo\u0161 u fetalnom periodu.<\/p>\n
Od distrofinopatija primarno oboljevaju samo mu\u0161ka deca. \u017dene mogu biti primarno samo prenosioci bolesti.<\/p>\n
Di\u0161enova mi\u0161i\u0107na distrofija<\/p>\n
Di\u0161enova mi\u0161i\u0107na distrofija (DMD) je najpoznatija i najzastupljenija miopatija. Incidenca se kre\u0107e od 1: 3500- 4215 mu\u0161ke, \u017eivoro\u0111ene dece.<\/p>\n
Klini\u010dka slika, opisana je prvi put od strane Di\u0161ena (\u00abhipertrofi\u010dna paraplegija ranog djetinjstva\u00bb): slabost koja po\u010dinje u proksimalnim mi\u0161i\u0107ima donjih ekstremiteta i karli\u010dnog pojasa, lumbalna lordoza i gegav (patkast) hod, uve\u0107anje (pseudo-la\u017ena hipertrofija) nekih mi\u0161i\u0107nih grupa posebno listova nogu i progresivan tok.<\/p>\n
De\u010daci prohodaju u fiziolo\u0161kom periodu ili ne\u0161to kasnije, sa ranom tendencom hoda na prstima. U uzrastu do tri godine u motori\u010dkim aktivnostima (igranje, tr\u010danje, skakanje), ne razlikuju se od vr\u0161njaka, ali se po\u010dinje razvijati pseudohipotrija potkolenica. Prvi simptomi bolesti su vezani za poreme\u0107aj hoda i javljaju se zbog simetri\u010dnie slabosti mi\u0161i\u0107a karli\u010dnog pojasa, kao i mi\u0161i\u0107a ekstremiteta. Hodaju gegaju\u0107i se, sve te\u017ee hodaju uz stepenice ili na uzbrdici, \u010desto padaju, a sa poda se sve te\u017ee podi\u017eu, oslanjaju\u0107i se i pu\u017eu\u0107i uz sopstvene noge ili okolni namje\u0161taj (tzv. Gowersov manevar ili znak). Prose\u010dno, u uzrastu od 7. do 11. godine nisu u stanju da ustanu sa poda, da hodaju uz stepenice. Slabost se postepeno \u0161iri sa donjih na gornje ekstremitete, vrat i respiratorne mi\u0161i\u0107e. Vidljive su tzv. krilate lopatice, zbog slabosti mi\u0161i\u0107a ramenog pojasa. U ve\u0107ini slu\u010dajeva, ne mogu da hodaju izme\u0111u 12 i 13 godine \u017eivota. Prestanak hoda ubrzava razvoj kontraktura u sko\u010dnim, kolenim zglobovima i kukovima. Zahva\u0107en je i sr\u010dani mi\u0161i\u0107 pa je mogu\u0107 sr\u010dani zastoj. Progresivna slabost mi\u0161i\u0107a trupa dovodi do razvoja deformiteta ki\u010dmenog stuba po tipu kifoskolioze, koji mo\u017ee smanjiti kapacitet plu\u0107a. Poreme\u0107aj disanja se javlja oko 8. godine zbog razvoja slabosti respiratornih mi\u0161i\u0107a.<\/p>\n
U postavljanju dijagnoze DMD je primarna klini\u010dka slika.\u00a0 Vrednosti mi\u0161i\u0107nih enzima, primarno kretin-kinaze (CK) su vrlo visoki (10 do 200 puta vi\u0161e od gornje normalne granice), pozitivan elektromioneurografski nalaz, biopsija mi\u0161i\u0107a, imunohistohemijska i molekularna analiza su neophodni u postavljanju dijagnoze.<\/p>\n
Bekerova mi\u0161i\u0107na distrofija<\/p>\n
Becker i Kiener su 1955.god. opisali progresivnu mi\u0161i\u0107nu distrofiju, nazvanu Beckerova mi\u0161i\u0107na distrofija (BMD) koja se klini\u010dki razlikuje od DMD po umerenom klini\u010dkom toku. Incidenca je oko 1 na 14 000 mu\u0161ke \u017eivoro\u0111ene dece. BMD je 5-10 puta re\u0111e oboljenje od DMD.<\/p>\n
Simptomi i znaci kod BMD zna\u010dajno variraju, sa \u0161irokim dijapazonom vremena ispoljavanja (od prve do 70. god. \u017eivota), naj\u010de\u0161\u0107e izme\u0111u 6 i 18 godine. Mi\u0161i\u0107na slabost po\u010dinje u mi\u0161i\u0107ima karli\u010dnog pojasa, a onda se postepeno \u0161iri na mi\u0161i\u0107e nogu, trupa i ramenog pojasa i mi\u0161i\u0107e nadlaktica. Mi\u0161i\u0107na pseudohipertrofija listova je obi\u010dno prisutna i mo\u017ee prethoditi mi\u0161i\u0107nim slabostima. Skolioza se javlja retko i kasno u bla\u017eem stepenu.\u00a0 Zahva\u0107enost sr\u010danog mi\u0161i\u0107a je vrlo u\u0109estala kod BMD, \u010dak u 75% obolelih. Gubitak pokretljivosti je obi\u010dno u \u010detrdesetim godinama, ali mo\u017ee nastupiti znatno ranije ili znatno kasnije.<\/p>\n
Kod distrofinopatija je indikovana kontinuirana, individualno dozirana fizikalna terapija uz primenu ortoza. Redovne ve\u017ebe istezanja sko\u010dnog zgloba, kolena, kukova, a kasnije ruku, naro\u010dito prstiju, ru\u010dja, laktova i ramena preporu\u010duju se svakodnevno. U cilju prevencije ili usporavanja razvoja kontraktura primenjuju se ortoze tokom no\u0107i. Primena ortoza kojima se stabilizuju zglobovi, omogu\u0107ava aktivnosti koje pacijent ne mo\u017ee sam izvesti, kao \u0161to je samostalno stajanje ili kretanje. Kontrakture se operi\u0161u samo ako su fiksne. Nadkolene ortoze<\/p>\n
mogu biti korisne u vreme kada hod postaje izrazito ote\u017ean. One preveniraju progresiju kontraktura, gubitak samostalnog hoda i po\u010detak razvoja skolioze. U nehodaju\u0107oj fazi bolesti, preporu\u010duju se kolica koja su prilago\u0111ena osobi koja ih koristi u pogledu udobnosti, pravilnog stava le\u0111a i simetri\u010dnog dr\u017eanja.<\/p>\n<\/p><\/div>\n